microcefalia

Se define como un diámetro occipito-frontal menor de p3 o menor de -2D.E.

*Aunque hay algunas publicaciones que consideran una microcefalia real cuando es menor de -3D.E., a partir de ese valor sí hay relación directa con el riesgo de dificultades de aprendizaje directamente proporcional al aumento de D.E.

Qué datos no deben faltar en la valoración:

  1. Antedecedentes familiares: 
    • Perímetro cefálico de madre y padre
    • Consanguinidad (pensar en Microcefalia primaria hereditaria)
    • Antecedente enf neurológica
  2. Antecedentes personales:
    • Embarazo/parto (insultos perinatales pueden afectar al desarrollo posterior)
    • Perímetro cefálico y percentil al nacimiento (según intergrowth 21)
    • Cribado metabolopatías y otoemisiones (no todas las metabolopatías salen en el cribado, alteraciones visión o audición pueden ser indicadores)
  3. Síntomas: alteraciones neurodesarrollo (yo uso: https://www.agapap.org/druagapap/Haizea_Llevant o manifestaciones neurológica (alteraciones tono, marcha, epilepsia…)
  4. Exploración:
    • Peso, talla y perímetro cefálico actual. la escala de percentiles que uso en menores de 5a es de OMS 2006/7 y mayores de 5 años Carrascosa et.al —–> https://www.seghnp.org/nutricional/
    • Dismorfias (microcefalia sindrómica)
    • Fontanelas (microcefalia asociado a craneosinostosis)
    • Pares craneales. Movimientos oculares. Pupilas. Tono y fuerza actual. Control cuello y tronco. Sedestación estable o no. Volteo. Marcha con apoyo o liberada.

Exploración debe incluir>

PORQUÉ:

– Antedecedentes familiares: perímetro cefálico de madre, padre y consanguinidad*

*Ambos datos se relacionan con la microcefalia primaria hereditaria 1 Valores de normalidad en adultos: ver tabla 2

MicrocefaliaNormalidadMacrocefalia
Mujeres≤ 53,6 cm53,6–60 cm> 60 cm
Hombres≤ 51,3 cm51,3–58 cm> 58 cm

– Antecedentes personales: Perímetro cefálico y percentil al nacimiento.

Aunque de manera generalizada la microcefalia se clasifica en primaria o genética cuando está presente al nacimiento, y en secundaria o adquirida cuando se presenta después; no siempre es así. Hay algunas causas genéticas que no se van a expresar hasta los 2-3 meses de vida, momento en el que se expresan esos genes que determinan que tenga una microcefalia. En esos casos típicamente habrá una caída a p<3 / -2D.E. y posteriormente se estabilizará ese percentil. 3

– Neurodesarrollo: Derivación preferente en caso de alteraciones en el neurodesarrollo, para descartar enfermedades metabólicas, síndrome de Rett, síndrome de Angelman o síndrome de Aicardi-Goutières,

Realmente no hay una escala de neurodesarrollo mejor que otra, es la que más te acostumbres a usar, a yo suelo recurrir a la escala de Haizea Llevant 4

TablaHaizeaLlevantDescarga

– Síntomas neurológicos: si hay algún síntoma como crisis epilépticas,

Microcefalia etiologíaDescarga

Bibliografía

  1. Protocolos SENP
  2. Poca M., Martínez-Ricarte F., Portabella M., et al. (2013)Head circumference: The forgotten tool for hydrocephalus management. A reference interval study in the Spanish population. Clinical Neurology and Neurosurgery, 115 (11) https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2013.09.001.

3. FAPAP microcefalia https://fapap.es/articulo/485/orientacion-diagnostica-del-nino-con-macro-o-microcefalia

4. Escala de Haizea Llevant https://www.agapap.org/druagapap/Haizea_Llevant